科技日报记者 叶青 通讯员 林捷
10月11日，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心联合对外宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
癌症诊疗中，病理诊断是确诊癌症的基础，基因测序则是精准诊疗的必要前提。然而，常规的基因检测方法由于技术复杂、耗时长和成本高，难以广泛应用于临床，尤其是资源匮乏地区。
为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室，开发出人工智能大模型DeepGEM。
“传统病理AI仅识别病灶，不能识别基因突变。数据量少，不适用亚洲人群。且精确度低于传统基因检测，无法真正在临床上使用。因此，亟需改变行业内病理AI模型功能及性能局限的现状。”广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任梁文华介绍，DeepGEM能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，1分钟即可完成对多种常见肺癌驱动基因突变的预测，精准度达78%－99%，实现了利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。
腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华指出，DeepGEM大模型采用无需人工标注肿瘤区域的“端到端”先进架构，既能捕捉全局信息，又适用于切除活检和穿刺活检等不同类型样本，还能生成基因突变的空间分布图，直观展示突变在组织内的分布情况。
为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，2025年，研发团队联合金域医学，进行了更大规模的验证。依托金域医学覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本（共计8520张数字切片）纳入验证研究，其结果显示，DeepGEM大模型在识别常见肺癌驱动基因突变时表现尤为卓越，关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平。
“大模型在不同地区、人种、样本类型中均表现稳健，甚至对淋巴结转移灶也能准确预测。”梁文华表示，AI技术变革了传统的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于基层患者，可通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式，有望下降数倍的检测成本。
随着验证的顺利完成，DeepGEM有望落地临床并进一步扩大到更多癌种的临床辅助诊断。记者了解到，三方合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM在肺癌基因突变预测的临床应用，拓展DeepGEM在其他癌种的能力验证。并进一步开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心主任何建行表示，我们希望可以为临床科研提供一个成果转化合作的示范，推动临床研究能够真正转化落地临床，造福百姓健康。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，我们希望不仅是在肿瘤诊断，未来在其他非癌病变，以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，也能联合更多合作伙伴，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。”
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